home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0387 / 03871.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.9 KB  |  214 lines
  1. $Unique_ID{BRK03871}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Lamellar Recessive}
  4. $Subject{Ichthyosis, Lamellar Recessive Disorder of Cornification 4 DOC 4
  5. (Lamellar Recessive Type) Ichthyosis Ichthyosis Congenita (Collodion Baby;
  6. Congenital Ichthyosiform Erythroderma;  Xeroderma) X-Linked Ichthyosis Sjogren
  7. Larsson Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 544:
  15. Ichthyosis, Lamellar Recessive
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Lamellar Recessive
  19. Ichthyosis) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing
  20. on the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by
  21. this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Disorder of Cornification 4
  26.      DOC 4 (Lamellar Recessive Type)
  27.  
  28. Information on the following disorders can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Ichthyosis
  32.      Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  33.      Erythroderma;  Xeroderma)
  34.      X-Linked Ichthyosis
  35.      Sjogren Larsson Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Lamellar Recessive Ichthyosis is a serious skin disorder.  Cornification,
  48. which is the conversion of the upper layer of the skin into scaly or
  49. platelike (squamous) type skin, is the major symptom.  The entire body
  50. surface is involved, with large, dark, platelike scales.  In serious cases,
  51. the eyelids and the lips may turn outward (ectropion).
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Lamellar Recessive Ichthyosis is a serious skin disorder characterized by
  56. large, dark, platelike scales (cornification) over the entire body surface.
  57. The eyelids and lips are turned outward in the most serious cases.  A slight
  58. redness (erythroderma) underlies the scales.  Moderate thickening of the
  59. outer skin layer (keratoderma) on the palms of the hands and the soles of the
  60. feet usually also occurs.  The appearance of a newborn with Lamellar
  61. Recessive Ichthyosis is similar to that of Ichthyosis Congenita.  Analysis of
  62. fats (lipids) from the stratum corneum of the skin shows increased free
  63. sterols and ceramides but normal hydrocarbon (alkane) content.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Lamellar Recessive Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted through
  68. autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic
  69. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  70. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  71. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  72. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  73. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  74. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  75. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  76. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  77. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  78. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  79. normal.)
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Lamellar Recessive Ichthyosis is a very rare disorder occuring in less than
  84. one out of every 200,000 persons or five per million in the United States.
  85. There are about 1,250 persons with the disorder, and nineteen babies are born
  86. annually with this disorder.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Lamellar
  91. Recessive Ichthyosis.  Comparisons can be useful for a differential
  92. diagnosis:
  93.  
  94. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  95. a group of scaly skin disorders.  They are characterized by an abnormal
  96. accumulation of large amounts of dead skin cells (squames) in the top layer
  97. of the skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells
  98. into squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of
  99. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  100. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  101. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  102. "Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  103.  
  104. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  105. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  106. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  107. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  108. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  109. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  110. the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  113. of the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical
  114. alterations in steroid hormone metabolism.  (For more information, choose "X-
  115. Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  116.  
  117. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  118. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  119. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and
  120. Epidermolytic Hyperkeratosis.  (Search under each name for more information
  121. on that disorder in the Rare Disease Database.
  122.  
  123. Therapies:  Standard
  124.  
  125. Lamellar Recessive Ichthyosis is treated by applying skin softening
  126. (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This can be
  127. especially effective after bathing while the skin is still moist.  Salicylic
  128. acid gel is another particularly effective ointment.  The skin should be
  129. covered at night with an airtight, waterproof dressing when this ointment is
  130. used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this disorder.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  135. etretinate can also be effective against symptoms of Lamellar Ichthyosis, but
  136. can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic derivative
  137. of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can cause severe
  138. birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not yet been
  139. approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of
  140. Ichthyosis.
  141.  
  142. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  143. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  144. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  145. Interested persons may contact:
  146.  
  147.      Dr. Sherri Bale
  148.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  149.      9000 Rockville Pike
  150.      Bethesda, MD  20892
  151.      (301) 402-2679
  152.  
  153. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  154. Lamellar Recessive Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  155.  
  156.      Cellegy Pharmaceuticals
  157.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  158.      Novato, CA  94949
  159.  
  160. This disease entry is based upon medical information available through
  161. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  162. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  163. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  164. current information about this disorder.
  165.  
  166. Resources
  167.  
  168. For more information on Ichthyosis Vulgaris, please contact:
  169.  
  170.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  171.      P.O. Box 8923
  172.      New Fairfield, CT  06812-1783
  173.      (203) 746-6518
  174.  
  175.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  176.      P.O. Box 20921
  177.      Raleigh, NC  27619-0921
  178.      (919) 782-5728
  179.      (800) 545-3286
  180.  
  181.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  182. Clearinghouse
  183.      Box AMS
  184.      Bethesda, MD  20892
  185.      (301) 495-4484
  186.  
  187. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  188.  
  189.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  190.      1275 Mamaroneck Avenue
  191.      White Plains, NY  10605
  192.      (914) 428-7100
  193.  
  194.      Alliance of Genetic Support Groups
  195.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  196.      Chevy Chase, MD  20815
  197.      (800) 336-GENE
  198.      (301) 652-5553
  199.  
  200. References
  201.  
  202. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  203. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue
  204. 5(1)).  Pp. 155-178.
  205.  
  206. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  207. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  208. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  209. 1253-1258.
  210.  
  211. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  212. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  213.  
  214.